Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy zespołu Axenfelda-Riegera

Axenfeld-Rieger syndrom (ARS) odnosi się do autosomalnie dominującej choroby genetycznej, która charakteryzuje się anomaliami w wyglądzie oraz strukturze oka, a także występowaniem innych zaburzeń, które dotyczą twarzy oraz szczęki.

Zobacz również opis choroby: Zespół Axenfelda-Riegera

W skład tego zespołu wchodzą dwie nieprawidłowości narządu wzroku, na które zwrócili uwagę tytułowi badacze. Anomalie te przyjęły ich nazwy i występują w medycynie osobno lub też łącznie, ale wtedy wespół z nimi pojawia się zespół Riegera, który dotyczy pozostałych, wyżej wspomnianych niedoskonałości.

W jaki sposób powstaje?

Jest to choroba wrodzona, bardzo często również genetyczna. Powodują ją mutacje dwóch genów (PITX2 lub FOXC1). Jej pojawienie się łatwo można wykryć, gdyż jest widoczna gołym okiem, w przeciągu lat może się pogarszać zdrowie danego pacjenta, a do jej określenia wystarczy lekarskie badanie, ale poddaje się również daną osobę specjalistycznym testom.

Zaburzenie to występuje w przypadku 1 na 200 tysięcy urodzeń i nie jest związane z żadną z płci. Najczęściej rozpoznaje się je już w wieku niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie danej osoby. Sama jaskra – która jest często konsekwencją tego schorzenia – pojawia się dopiero w wieku dorosłym.

Jak ją rozpoznać?

Przede wszystkim zauważa się, że oko pacjenta ma nienaturalny wygląd i może mieć on problemy z widzeniem takim, jak osoby zdrowe. W przypadku pozostałych niedorozwojów, zwraca się uwagę na szczerbatość zębów oraz ich dziwne ułożenie, a także na specyficzny wygląd twarzy. Zdarzają się również nieprawidłowości sercowe oraz zbędna skóra pępowinowa.

Niektórzy badacze wiążą tę chorobę również z częściowo nieobecnymi mięśniami oka, wodogłowiem lub z nienaturalnym układem szkieletowym. Przede wszystkim jednak chorobę rozpoznaje się na podstawie dwóch nieprawidłowości – Axenfelda oraz Riegera – oraz osobnego systemu zaburzeń, wyróżnionego przez drugiego z uczonych.

Anomalia Axenfelda to zaburzenie budowy kąta przesączania, w którym powstają zrosty między przesuniętą do przodu, nierówną i wystającą linią Schwalbego a pasmami odchodzącymi od obwodowej części tęczówki. W tym przypadku nie wyróżnia się w wieku dojrzałym jaskry wrodzonej lub występuje bardzo rzadko.

Natomiast anomalia Riegera polega na dysgenezji tęczówkowo-rogówkowej z wyraźną hiperplazją zrębu tęczówki, corectopią (przemieszczeniem źrenicy) i pseudopolycoria (pełnościennymi otworami tęczówki). Linia Schwalbego w anomalii Axenfelda jest niekiedy przemieszczona do komory przedniej. W tym przypadku, u 50-60% pacjentów, rozwija się jaskra wtórna wrodzona.

Należy również opisać co się dzieje w zespole Riegera, w którym prócz obustronnych wad przedniego odcinka oka zauważa się również wady zębów: mikrodoncja, hipodoncja, anodoncja albo hipoplazja szczęki. Występują również cechy dysmorficzne twarzy: szeroki grzbiet nosa, telekantus, hiperteloryzm oczny.


Zespół Axenfelda-Riegera jest chorobą nieuleczalną. Jedynym sposobem na jej ograniczenie, jest leczenie chirurgiczne jaskry w wieku dojrzałym. Dlatego też osoby cierpiące na to schorzenie muszę na siebie szczególnie zwracać uwagę i być pod stałą kontrolą lekarza, aby nie doprowadzić się do ślepoty.

Autor:

Urszula Walkiewicz

Zobacz również opis choroby: Zespół Axenfelda-Riegera

Objawy zapalenia tęczówki i ciała rzęskowego

Zapalenie to jest wywołane bakteriami, grzybem, wirusem lub pasożytem dotyka szczególnie osoby te, u których często występują jakieś ogniska zapalne. Zapalenie to występuję w postaci ostrej lub przewlekłej. Schorzenie to objawia się przede wszystkim występującym silnym bólem oka.... czytaj więcej

Objawy rubeozy tęczówki

Rubeoza tęczówki jest stanem,w  którym dochodzi do rozplenienia się naczyń włosowatych w tęczówce oka. Do stanu tego dochodzi najczęściej w wyniku niedotlenienia siatkówki. Czasami  rubeoza jest niewidoczna na pierwszy rzut oka i stwierdzić ją może tylko lekarz okulista.... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Podwójne widzenie - przyczyny, objawy, leczenie

Sprawdź czy z Twoim układem nerwowym jest wszystko w porządku »

Artykuły

Tagi

Najnowsze objawy